Casos medicos # 2: Aprendiendo casos variados

 

Teratoma Quístico Maduro

Paciente de 16 años con dolor pélvico en fosa iliaca izquierda, de inicio progresivo en las últimas semanas. Se descarta embarazo mediante prueba (-).

• Ultrasonido abdominal/transvaginal =masa ovárica bien delimitada, predominantemente quística, con algunas áreas hiperecoicas sugestivas de calcificaciones.
• Tomografía computarizada =Lesión con contenido graso y calcificado, compatible con teratoma quístico.

Laboratorios:

• AFP: Normal.
• CA-125: Ligeramente elevado (< 50 U/mL).
• Beta-hCG: Negativo, descartando embarazo o tumores germinales más agresivos.
• LDH: Normal, sin signos de actividad tumoral agresiva.

Manejo: Se recomienda resección laparoscópica para evitar posibles complicaciones como torsión ovárica o crecimiento progresivo del quiste. Pronóstico excelente tras cirugía, con seguimiento ginecológico para confirmar estabilidad ovárica postoperatoria.

SINDROMES : MUCHO MAS !!

Síndrome de Turner:

• Trastorno genético que afecta exclusivamente a mujeres.

• Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X (cariotipo más común: 45,X).

2. Causas

• Error aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides.

• No es hereditario en la mayoría de los casos.

3. Características clínicas

• Físicas:

  • Baja estatura.

  • Cuello ancho o palmeado.

  • Linfedema en manos y pies al nacer.

  • Tórax ancho con pezones separados.

• Gonadales:

  • Disgenesia gonadal (ovarios no funcionales).

  • Infertilidad.

• Cardíacas:

  • Coartación de la aorta.

  • Válvula aórtica bicúspide.

• Renales:

  • Malformaciones renales.

• Otros:

  • Pérdida auditiva.

  • Problemas de visión (estrabismo, hipermetropía).

  • Osteoporosis.

4. Diagnóstico

• Prenatal:

  • Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

• Postnatal:

  • Cariotipo para confirmar la monosomía X.

  • Evaluación clínica basada en características físicas.

5. Tratamiento

• Terapia hormonal:

  • Hormona del crecimiento para mejorar la estatura.

  • Estrógenos para el desarrollo sexual y prevención de osteoporosis.

• Seguimiento médico:

  • Cardiología, nefrología, endocrinología y audiología.

• Apoyo psicológico:

  • Para abordar problemas emocionales y sociales.

6. Pronóstico

• Con tratamiento adecuado, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida plena.

• Es esencial el diagnóstico temprano para maximizar los beneficios del tratamiento.

MICROBIOLOGIA :REPASEMOS !! CONCEPTOS

1. Escherichia coli =cepas enterotoxigénicas (ETEC) y enteroagregativas (EAEC), son causas comunes de la diarrea del viajero'

Raquitismo : Una mirada integral .

 

• trastorno metabólico óseo 
• caracterizado por =mineralización deficiente de la matriz ósea en crecimiento
• causa =deformidades esqueléticas y alteraciones sistémicas.
• Afecta principalmente =a niños en etapas de crecimiento rápido, especialmente entre los 6 meses y 3 años de edad
• puede persistir en =adolescentes con carencias nutricionales.
• Su causa principal es =déficit de vitamina D, también puede deberse a alteraciones en el metabolismo del calcio o fósforo.

Mecanismo fisiopatológico:

Deficiencia de mineralización ósea: Existe una mineralización insuficiente del cartílago de crecimiento (placa epifisaria) debido a niveles bajos de calcio y fósforo.
La matriz ósea no calcificada es blanda y débil, lo que permite deformaciones .

Carga de peso en huesos no mineralizados:
Cuando el niño comienza a caminar, el peso corporal ejerce fuerzas compresivas sobre los huesos largos .
Los huesos, al carecer de rigidez por la falta de hidroxiapatita (Ca₅(PO₄)₃OH), se doblan hacia afuera (deformación cóncava medial), generando el clásico genu varum.

Hiperactividad de la placa de crecimiento:
La deficiencia de vitamina D y el hiperparatiroidismo secundario estimulan una proliferación desorganizada de condrocitos en la metáfisis.
Esto causa ensanchamiento de las epífisis (ej: "puños raquíticos") y, al combinarse con la carga de peso, contribuye al arqueamiento.

Factores que agravan la deformidad:

• Edad de inicio: Niños que ya caminan (1–3 años) desarrollan deformidades más marcadas.
• Gravedad y duración del déficit: A mayor deficiencia de vitamina D, más severo el arqueamiento.
• Patrones de carga: Caminar precozmente en casos no tratados empeora la curvatura.

Enfermedad prevenible y tratable:

• Dx =clínica en niños con deformidades óseas o retraso del crecimiento. El enfoque multidisciplinario (pediatría, endocrinología y nutrición) es clave para evitar complicaciones a largo plazo.

EDUMEDI: REPASO!!

Artritis gonocócica

• infección por Neisseria gonorrhoeae
• lesiones cutáneas =lesiones suelen ser pustulosas, son más comunes en casos de infección gonocócica diseminada
• mas frecuente en la =mujer
• afectación articular =se acompaña frecuentemente de lesiones cutáneas. Estas suelen ser pústulas pequeñas, máculas o vesículas hemorrágicas que se presentan en las extremidades.
• puede presentarse en dos formas =artritis séptica localizada o un síndrome artrítico-dermatítico. 
• síndrome artrítico-dermatítico =es común observar lesiones cutáneas características, como pústulas o máculas, que suelen aparecer en las extremidades.
• Es más común en =adultos jóvenes, con mayor riesgo de contraer infecciones de transmisión sexual. 
• puede ocurrir en niños =es raro, está asociada con transmisión perinatal o abuso.
• Diagnóstico =identificación de Neisseria gonorrhoeae en muestras de líquido sinovial, sangre o cultivos de lesiones cutáneas. pruebas como la tinción de Gram y técnicas de amplificación de ácidos nucleicos.
• Valores de laboratorio =leucocitosis, aumento de la proteína C reactiva (PCR) , velocidad de sedimentación globular (VSG). El líquido sinovial suele ser purulento y muestra un alto recuento de leucocitos.
• Tx antibióticos =ceftriaxona (1 g intravenoso cada 24 horas) y azitromicina (1 g oral en dosis única) para coinfecciones por Chlamydia trachomatis. 
• Tx en casos graves =drenaje articular
• Manifestación clínica síntomas =fiebre, dolor articular, hinchazón, erupciones cutáneas pustulosas,  tenosinovitis. 
• Puede presentarse como =artritis monoarticular o poliartralgias migratorias
• Estudios iniciales =cultivos de líquido sinovial, hemocultivos,  pruebas de amplificación de ácidos nucleicos para confirmar la presencia de N. gonorrhoeae.
• Pronóstico con Tx =recuperación es completa 
• Pronostico sin Tx =daño articular persistente.
• Fisiopatología =infección comienza en las mucosas y se disemina hematógenamente, afectando las articulaciones y causando inflamación.